Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

 
 

Mucoviscidose : un médicament pour combattre la forme la plus fréquente

L'Orkambi vient d'obtenir une autorisation temporaire d'utilisation. Il est le premier médicament à viser la mutation la plus répandue responsable de la mucoviscidose.

Mucoviscidose : un médicament pour combattre la forme la plus fréquente

http://www.pourquoidocteur.fr/Articles/Question-d-actu/12699-Mucoviscidose-un-medicament-pour-combattre-la-forme-la-plus-frequente



Mucoviscidose la recherche avance...

 
      Depuis son laboratoire à l’Institut Pasteur, Lhousseine Touqui nous explique ses recherches sur la mucoviscidose.

     Il s’agit pour lui de combattre cette grave maladie sur tous les fronts : en bloquant la production excessive de mucus qui la provoque, et en développant des traitements contre les infections bactériennes qui siègent dans les poumons des malades.
 
Découvrez ses explications en vidéo : 
 

 

   De quoi parle-t-on ?

 

pseudomonas_mucoviscidose.jpg

La mucoviscidose touche une naissance sur 2500 en Europe et en Amérique du Nord. Cette maladie génétique se manifeste par une anomalie du mucus, produit en excès, qui favorise l’infection des bronches par des bactéries opportunistes. L’infection engendre une inflammation chronique des voies aériennes et à terme la destruction des tissus pulmonaires. L’espérance de vie est estimée à 47 ans en France.

 

> Pour en savoir plus, lire notre fiche de documentation sur la mucoviscidose.

 

 

© Institut Pasteur, Cultures de Pseudomonas, bactérie opportuniste chez les malades de la mucoviscidose 

- See more at: http://www.pasteur.fr/fr/nous-soutenir/mucoviscidose-la-recherche-avance#sthash.IIxy9gG1.dpuf
 
 

 
Qu'est-ce que c'est ?
 
     La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents.
     Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe donc de nombreux "porteurs sains", en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux.
     Les frères et soeurs des enfants malades sont, dans deux cas sur trois, porteurs du gène et peuvent donc avoir eux-mêmes un enfant malade s'ils épousent un conjoint porteur lui aussi du gène.




     En Europe et aux Etats-Unis, 1 enfant sur 2 000 à 2 500 est touché. Chaque année en France environ 200 enfants naissent, atteints de cette affection.
     La maladie existe mais est beaucoup plus rare dans les populations noires : 1 cas sur 17 000 naissances.
     Si les chiffres ne sont pas connus pour les populations asiatiques, il est probable que cette maladie y soit également extrêmement peu fréquente.
 

Diagnostic

     Un dépistage néonatal est pratiqué sur tous les bébés. Il permet de repérer la maladie, à partir du classique prélèvement de sang dans le talon réalisé le 3e jour. Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur (mesure de la composition de la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose).
 

Causes et facteurs de risque
 
     Les causes de cette maladie générale sont encore inconnues. Le terme de "mucoviscidose" utilisé en Europe est impropre car les glandes à mucus ne sont pas les seuls organes concernés.  L'hyperviscosité des sécrétions glandulaires explique dans une large mesure les symptômes.

     La localisation du gène au tiers moyen du bras long du chromosome 7 a été démontrée grâce aux techniques de biologie moléculaire. Le gène a été identifié en 1989. Le produit du gène, dénommé protéine CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator) , joue un rôle fondamental dans la régulation des canaux chlore épithéliaux.

     Le dérèglement de cette protéine de 1 480 acides aminés participe à l'anomalie du mucus bronchique. La délétion delta-F-508 située dans le 10° exon s'observe dans 75 % des cas de mucoviscidose aux Usa et en Europe. D'autres mutations sont possibles et connues (plus de 120).


 
Dr Lyonel Rossant
Dr Jacqueline Rossant-Lumbroso
 

La mucoviscidose...

  • Touche aussi bien des garçons que des filles
     
  • Est différente d’un patient à l’autre
     
  • Est une maladie chronique dont la prise en charge médicale est bien organisée aujourd’hui
  • N'est pas contagieuse
     
  • N’affecte pas les capacités intellectuelles ni musculaires
     
  • Ne se voit pas et ne crée pas de handicap moteur ni mental

Pas une, mais des mucoviscidoses

     La maladie peut s’exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif.
 


 



Créer un site
Créer un site